Auch wenn die meisten Babys gesund zur Welt kommen, leiden einige von ihnen an Krankheiten, die auf den ersten Blick nicht erkennbar sind. Dazu gehören Störungen des Stoffwechsels, Hormon-, Immun- und Blutsystems, die zystische Fibrose und neuromuskuläre Erkrankungen. Das Neugeborenenscreening ist seit mehr als 50 Jahren das erfolgreichste Programm der Sekundärprävention in der Medizin und stellt eine Möglichkeit dar, seltene Erkrankungen frühzeitig zu erkennen und sie vor dem Auftreten erster, häufig lebensbedrohlicher Erkrankungszeichen spezifisch zu behandeln und damit Leben zu retten.
Moderne genetische und genomische Untersuchungen machen es heutzutage möglich, eine Vielzahl weiterer genetisch bedingter Erkrankungen frühzeitig zu identifzieren. Ein Team von Forschenden des Universitätsklinikums Heidelberg (UKHD) und der Universität Mannheim wird in einem über drei Jahre geförderten Projekt (2022–25) die Rahmenbedingungen einer Erweiterung des bereits praktizierten Screenings durch genetische und genomische Analysen untersuchen. Das Projekt wird in der Förderlinie für ethische, rechtliche und soziale Fragen der Lebenswissenschaften vom Bundesministerium für Bildung und Forschung (BMBF) gefördert.